Đặt banner 324 x 100

Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh NIPT


Sàng lọc trước sinh là bước chẩn đoán quan trọng bạn cần phải thực hiện để đảm bảo sức khỏe cho thai nhi, giúp phát hiện sớm các hiện tượng bất thường khi đang mang thai nhằm có những phương pháp chăm sóc hay điều trị phù hợp và kịp thời.

VÌ SAO PHẢI THỰC HIỆN SÀNG LỌC TRƯỚC SINH

sàng lọc trước sinh

Trước đây, khi mang thai phụ nữ sẽ thực hiện những phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống như Siêu âm, Double Test, Triple Test, chọc ối…để theo dõi sự phát triển của thai nhi. Tuy nhiên, những phương pháp truyền thống này có những hạn chế riêng khiến phụ nữ mang thai nhiều khi cảm thấy lo lắng, hoang mang. Xét nghiệm NIPT là phương pháp tiên tiến được phát triển với những ưu điểm dễ dàng – nhanh chóng – chính xác giúp sàng lọc 7-14 hội chứng di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển về thể chất và trí tuệ của thai nhi.

Ai nên làm xét nghiệm?

sàng lọc trước sinh

 

Các hội chứng NIPT – ILLUMINA có thể sàng lọc được

  1. Các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST)

  • Hội chứng DOWN (Thể lệch bội NST 21).
  • Hội chứng EDWARDS (Thể lệch bội NST 18).
  • Hội chứng PATAU (Thể lệch bội NST 13).
  1. Các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính

  • Hội chứng Turner, MX (Thể Monosomy X)
  • Thể tam nhiễm X (trisomy X),
  • Hội chứng Klinefelte XXY
  • Hội chứng Jacobs, XYY
  • Các bất thường trên NST Giới tính (XX hoặc XY) – hỗ trợ việc xác định rủi ro mắc phải các rối loạn liên quan đến NST X, như bệnh máu khó đông, bệnh teo cơ Duchenne, hoặc các trường hợp cơ quan sinh dục không rõ ràng, chẳng hạn như tăng sản thượng thận bẩm sinh.
  1. Phát hiện các vi đột biến mất đoạn (Microdeletion)

  • Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11).
  • Hội chứng Angelman/Prader-Willi (mất đoạn 15q11).
  • Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p).
  • Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p).
  • Sàng lọc đơn thai hoặc song thai: Sàng lọc dị bội NST thai ở song thai gặp phải những thử thách lớn như hàm lượng ADN của từng thai nhi thấp. Bằng cách nâng cao độ nhạy và khả năng phát hiện thể dị bội, xét nghiệm trước sinh Verifi có thể được áp dụng cho cả đơn thai và song thai. Trong trường hợp song thai, xét nghiệm sàng lọc Verifi có thể phát hiện: tam nhiễm 21 (hội chứng Down), tam nhiễm 18 (hội chứng Edward), và tam nhiễm 13 (hội chứng Patau), và sự có mặt của NST Y (tuỳ chọn). Xét nghiệm Verifi có thể áp dụng cho cả trường hợp song thai cùng trứng lẫn song thai khác trứng.

giải đáp thắc mắc

Xem thêm: